نقش ژنتیک پزشکی در تضمین تولد فرزند سالم

استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به پیشرفت‌های چشمگیر علم ژنتیک در دهه‌های اخیر گفت: از سال ۲۰۰۳ و با پایان پروژه ژنوم انسان، رمزهای ژنتیکی بشر رمزگشایی شد و از میان حدود ۲۲ هزار ژن انسانی، بسیاری از ژن‌ها به‌درستی شناسایی شده‌اند.

دکتر محمدرضا عباس‌زادگان در گفت‌وگو با وب‌دا افزود: امروز می‌توانیم پیش از ازدواج یا بارداری، حتی در میان زوج‌های دارای نسبت فامیلی، تشخیص دهیم که آیا ناقل بیماری ژنتیکی هستند یا خیر. در صورت وجود جهش مشترک، با استفاده از روش‌های تشخیص پیش از تولد (PND) یا پیش از لانه‌گزینی (PGD)، می‌توان تولد فرزند سالم را تضمین کرد.

پیشینه اقدامات کشور در پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی

این استاد دانشگاه با اشاره به سابقه فعالیت‌های ایران در حوزه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی گفت: از سال ۱۳۷۶ و با آغاز برنامه کشوری پیشگیری از تالاسمی، و بر اساس فتوای علمای شیعه و سنی، مجوز سقط قانونی جنین مبتلا به بیماری‌های سخت و موجب عُسر و حَرَج تا پیش از دمیده شدن روح (حدود چهار ماه و نیمگی بارداری) صادر شد.

وی افزود: در سال ۱۳۷۹، نخستین مجوز تشخیص جنین مبتلا در خراسان بزرگ از سوی کمیته بیماری‌های خاص وزارت بهداشت صادر و اجرا شد.

دکتر عباس‌زادگان ادامه داد: در آن زمان با نمونه‌گیری از پرزهای جفت (CVS) در هفته دوازدهم بارداری، امکان تشخیص سلامت یا ابتلای جنین فراهم شد. این نمونه‌گیری توسط متخصص زنان دارای فوق‌تخصص پریناتولوژی یا متخصص رادیولوژی انجام می‌شود و امروزه در مشهد مراکز چندتخصصی، سلامت مادر و جنین را از پیش از بارداری تا زمان زایمان پایش می‌کنند.

ازدواج فامیلی؛ افزایش ۶ برابری خطر بیماری‌های ژنتیکی

وی با اشاره به نقش ازدواج‌های فامیلی در بروز بیماری‌های ژنتیکی تأکید کرد: در برخی مناطق کشور تا ۴۲ درصد ازدواج‌ها فامیلی است و خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در این ازدواج‌ها تا شش برابر بیش از ازدواج‌های غیرفامیلی برآورد می‌شود.

او افزود: با انجام مشاوره‌های دقیق و بررسی ژنتیکی می‌توان پیش از بارداری میزان ریسک را مشخص کرد و در هفته دوازدهم یا پانزدهم بارداری از طریق نمونه‌گیری از جنین، سلامت او را بررسی نمود.

به گفته دکتر عباس‌زادگان، اگرچه والدین از نظر ظاهری سالم‌اند، اما در صورت ناقل بودن ژن‌های مغلوب بیماری، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد فرزند مبتلا وجود دارد. در چنین شرایطی، مشاوره ژنتیک به زوجین کمک می‌کند تا در صورت ابتلای جنین، تصمیم آگاهانه در چارچوب شرع و قانون اتخاذ کنند.

فناوری IVF و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی

این استاد دانشگاه در ادامه افزود: در صورتی که والدین تمایل به سقط جنین نداشته باشند، می‌توانند از روش لقاح خارج از رحم (IVF) استفاده کنند. در این روش سه روز پس از لقاح، یک سلول از جنین جدا و بررسی ژنتیکی انجام می‌شود تا تنها جنین سالم در رحم مادر کاشته شود.

وی تصریح کرد: این روش علاوه بر اطمینان از سلامت ژنتیکی، در موارد خاص برای تعیین جنسیت یا پیشگیری از چندقلویی نیز کاربرد دارد و هم‌اکنون در مراکز تخصصی مشهد قابل انجام است.

غربالگری‌های دوران بارداری؛ تضمین سلامت مادر و جنین

دکتر عباس‌زادگان با اشاره به اهمیت غربالگری‌های دوران بارداری اظهار کرد: غربالگری‌های ژنتیکی از مؤثرترین ابزارهای پزشکی برای تضمین سلامت مادر و جنین هستند و با تأییدیه‌های بین‌المللی مانند FDA و CE اروپا، در کشور نیز به‌طور کامل قابل اجرا می‌باشند.

وی توضیح داد: این آزمایش‌ها برای شناسایی سندرم‌های ژنتیکی مانند سندرم داون کاربرد دارند. در این بیماری، به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی، فرد دارای ۴۷ کروموزوم است که ناشی از وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ است.

او افزود: در حدود ۹۶ درصد موارد، سندرم داون به‌صورت تصادفی رخ می‌دهد و از والدین منتقل نمی‌شود. در هفته دوازدهم بارداری با سونوگرافی NT و اندازه‌گیری مایع پشت گردن جنین، می‌توان ریسک ابتلا را برآورد کرد و در صورت بالا بودن ریسک (بیش از ۱ در ۲۵۰)، نمونه‌گیری از جنین برای تأیید قطعی انجام می‌شود.

دکتر عباس‌زادگان خاطرنشان کرد: این آزمایش‌ها کاملاً بی‌خطر هستند و هیچ تأثیری بر جنین ندارند؛ هدف اصلی، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از تولد نوزاد مبتلاست.

وی افزود: غربالگری معمولاً در دو مرحله ـ هفته ۱۲ و سپس هفته ۱۵ تا ۱۶ بارداری ـ انجام می‌شود و در صورت نتایج مشکوک، بررسی‌های ژنتیکی دقیق‌تر ضرورت دارد.

دکتر عباس‌زادگان افزود: مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری برای همه زوج‌ها ـ به‌ویژه ازدواج‌های فامیلی ـ ضروری است. استفاده از فناوری‌های PGD و PND تضمینی برای تولد نسل سالم و آینده‌ای بدون بیماری‌های ژنتیکی خواهد بود.

وی در پایان خاطرنشان کرد: ابزارهای علمی نوین مانند CVS، NIPT و غربالگری NT باید در نظام سلامت کشور تثبیت و تحت پوشش بیمه قرار گیرند. هماهنگی میان علم پزشکی، شرع و قانون، مسیر تحقق جامعه‌ای با جمعیت سالم را هموار می‌کند.